COMMENT S’EFFECTUE UN TEST ADN ?

Les tests ADN impliquent un ensemble de procédures dans lesquelles l’ADN (le matériel génétique) extrait des cellules d’un patient (généralement à partir d’un échantillon de sang) est testé en laboratoire pour les changements . Bien que ces modifications de l’ADN soient généralement suspectées d’être à l’origine d’une maladie, les tests ADN peuvent également être utilisés pour recueillir d’autres informations importantes pour des soins de santé appropriés.

L’ADN est une très grosse molécule composée de deux chaînes étroitement liées de petites molécules. Les maladies résultent de mutations dans l’ADN. Une mutation entraîne la disparition ou la modification d’une ou plusieurs des petites molécules dans une ou les deux chaînes. Lorsque la mutation ne concerne qu’une seule des petites molécules, les techniques de recherche de l’altération sont très laborieuses, car il y a trois milliards de petites molécules dans l’ADN de chaque personne. À l’autre extrême, certaines mutations impliquent des segments d’ADN si importants qu’ils sont visibles au microscope. Il existe de nombreuses astuces et techniques de laboratoire utilisées pour détecter les petites mutations.

La plupart des tests ADN sont des tests de mutations constitutionnelles . Ce type de mutation est héréditaire, il est donc présent au moment de la conception et se produit donc dans toutes les cellules du corps. Toute source de cellules vivantes facilement disponible peut être testée. Le plus souvent, des cellules sanguines sont utilisées. Le sang est prélevé d’une veine dans un tube Vacutainer en verre contenant un conservateur, tel que de l’EDTA liquide ou une solution acide-citrate. L’échantillon de sang est généralement prélevé dans un laboratoire local et envoyé par la poste à un laboratoire de référence. Le laboratoire de référence attend généralement de recevoir de nombreux échantillons, puis les traite tous en même temps afin de conserver la main-d’œuvre et les produits chimiques. Une fois le test terminé, le rapport est renvoyé au laboratoire local.

Dans certaines maladies, la mutation est focale , ce qui signifie qu’elle n’est présente que dans certaines cellules du corps ( tissus ). Un exemple de mutation focale est une mutation qui provoque une tumeur. Le changement d’ADN qui cause une tumeur ne se produit que dans les cellules qui composent la tumeur et non dans les autres cellules du corps. Dans ce cas, des étapes supplémentaires sont nécessaires dans le processus de test. Une biopsie ( morceau ) du tissu doit être obtenue chirurgicalement. Des solutions liquides simples peuvent ne pas suffire pour la conservation de ce tissu, donc des mécanismes plus exotiques peuvent être nécessaires tels que la congélation dans l’azote liquide. Cela rend l’envoi difficile. Les étapes supplémentaires rendent le processus coûteux.

Quand faut-il effectuer des tests ADN? 

Il existe plusieurs raisons, ou indications , pour lesquelles des tests ADN d’un individu ou d’une famille peuvent être nécessaires. De nombreuses enseignes tels que Servir plus sont experts dans ce domaine.

Test ADN pour un diagnostic précis.

Sur le plan médical, garantir l’exactitude d’un diagnostic de maladie est la raison la plus importante pour les tests ADN, car de nombreuses maladies peuvent survenir sous une forme difficile à reconnaître. Dans d’autres cas, différentes maladies peuvent être si similaires qu’il est difficile de décider laquelle est présente. Il est important d’être certain d’un diagnostic afin de choisir le bon traitement. Le pronostic, ou la connaissance des problèmes que la maladie causera à l’avenir, est également important. Enfin, il existe différents mécanismes génétiques de la maladie qui peuvent provoquer la maladie chez différents parents ou enfants.

Test ADN pour prévenir ou retarder la maladie.

 Parfois, il existe des indications pour les tests ADN lorsqu’aucune maladie n’est présente. Dans une famille dans laquelle une maladie génétique est connue pour exister, les tests ADN peuvent être en mesure d’identifier quels parents peuvent contracter la maladie. Dans certains groupes, des maladies génétiques particulières sont si courantes que des tests peuvent être effectués sur tout le monde. Ce type de test est de la plus grande valeur s’il existe une forme d’intervention qui pourrait soit prévenir la maladie, soit retarder son apparition. Cette intervention pourrait être un changement de style de vie, des médicaments ou une intervention chirurgicale.

Même si aucune intervention n’est disponible, des tests de ce type peuvent identifier les personnes dont les enfants pourraient être affectés. Dans ces cas, il peut y avoir un test ADN prénatal qui peut déterminer si un fœtus est affecté par la maladie. Des tests ADN préimplantatoires peuvent être effectués sur des embryons précoces résultant d’une fécondation in vitro afin de sélectionner ceux qui sont exempts d’une maladie génétique grave particulière. Cependant, comme de nombreuses procédures supplémentaires sont nécessaires, les tests préimplantatoires sont coûteux et ne sont généralement pas couverts par une assurance.

Un porteur est une personne qui n’a pas de maladie génétique particulière mais qui peut transmettre la mutation génétique qui cause la maladie à ses enfants. Le dépistage des porteurs peut être proposé aux personnes dont les membres de la famille sont atteints d’une maladie génétique, aux membres de la famille d’un porteur identifié et aux membres de groupes connus pour avoir un taux de porteurs plus élevé pour une maladie particulière. Le dépistage des porteurs identifie les personnes qui ont une mutation pour une maladie héréditaire de manière autosomique récessive ou récessive liée à l’X. Bien que la mutation ne provoque pas la maladie chez les porteurs, elle confère un risque élevé de transmission de la maladie à leurs enfants. Le dépistage des porteurs aide les parents à comprendre ces risques et à prendre des décisions éclairées.

Indications sociales et juridiques pour les tests ADN.

Il existe également des indications légales et sociales pour les tests ADN. Si la paternité est incertaine, les tests ADN peuvent identifier le père biologique. Cela peut être important pour déterminer la responsabilité du soutien financier et la légalité de l’héritage. Lorsque les antécédents familiaux sont absents ou inadéquats, les tests ADN peuvent déterminer si des maladies génétiques spécifiques existent chez les enfants qui sont disponibles pour adoption. Certaines maladies génétiques peuvent sembler identiques à celles produites par une faute professionnelle présumée, et les tests ADN peuvent disculper le médecin accusé. Il en va de même pour les défenses de responsabilité du fait des produits.

Transplantation d’organe. 

Le test de zygosité de l’ADN peut être utilisé pour identifier un donneur pour une transplantation d’organe. (Les jumeaux identiques ou monozygotes sont logiquement les meilleurs donneurs). La banque d’ADN est offerte par certains des mêmes laboratoires qui effectuent des tests d’ADN. La banque d’ADN consiste à extraire l’ADN des cellules et à le congeler ou le réfrigérer pour de futurs tests. L’ADN est stable même en dehors des cellules et peut donc être stocké pendant des années. Les banques d’ADN peuvent être proposées aux patients en phase terminale atteints d’une maladie génétique connue ou suspectée, aux personnes atteintes d’un trouble génétique pour lequel aucun test n’est encore disponible, ou aux personnes qui ne souhaitent pas actuellement poursuivre les tests disponibles mais souhaitent réserver l’option pour la futur.

Combien coûte le test ADN?

Les coûts des tests ADN peuvent varier de raisonnables à exorbitants. Pour les mutations constitutionnelles faciles à détecter, le coût est à peu près le même que pour les tests hormonaux – 200 $, plus ou moins, par test. Des tests difficiles et des tests de mutations focales peuvent coûter des milliers de dollars. La plupart des assureurs ne couvrent que les tests les moins chers. Le «délai d’exécution» ou le délai entre la collecte des échantillons et la notification est généralement une question de semaines ou de mois.

Y a-t-il des problèmes associés aux tests ADN?

L’interprétation du rapport d’analyse d’ADN est généralement simple, mais peut nécessiter une certaine connaissance de la génétique et des processus pathologiques. Parce que différentes mutations à différents endroits de l’ADN peuvent produire des maladies essentiellement identiques, le répertoire mutationnel de la plupart des maladies génétiques peut poser des problèmes. De plus, la plupart des tests ADN sont extrêmement spécifiques: un test pour une mutation peut manquer une mutation différente dans le même gène. Ce problème a conduit au dicton: « L’absence de preuve n’est pas une preuve d’absence ». Par conséquent, les tests ADN sont parfois un pari.

Le dépistage de certaines maladies génétiques nécessite une analyse de liaison . Au lieu de rechercher la mutation exacte qui cause une maladie, la liaison est basée sur le test des mutations inoffensives qui entourent la zone d’ADN dans laquelle se produit la mutation causant la maladie. L’analyse de liaison peut détecter des mutations pathogènes de tout type, mais le test de plusieurs parents est nécessaire pour déterminer avec précision la zone d’ADN avec la mutation. Ceci est coûteux et comporte des risques d’atteinte à la vie privée, y compris la divulgation de non-paternité. De plus, le processus normal du corps d’échanger en toute sécurité des parties similaires de molécules d’ADN (appelé croisement) pendant la production de spermatozoïdes et d’ovules chez le parent peut, simplement par hasard, nuire à la précision de l’analyse de l’ADN d’un enfant. Encore une fois, l’analyse de liaison est un pari, mais beaucoup plus cher en raison de la nécessité de tester plusieurs mutations chez plusieurs personnes.

Conclusion

De nombreuses autorités estiment qu’il y a un bel avenir dans les tests d’ADN, car un grand nombre de tests de mutation individuels peuvent être programmés sur une seule puce informatique. Cela promet à la fois une facilité de test accrue et une précision accrue. Cependant, il reste un obstacle à surmonter dans la mesure où de nombreuses maladies génétiques sont rares et que la demande peut donc ne pas être élevée. Dans cet avenir flou, des techniques pour tester toutes les mutations dans tous les gènes peuvent être nécessaires pour surmonter cet obstacle et rendre les tests d’ADN plus généralement applicables.

À l’heure actuelle, des tests ADN sont disponibles pour environ 400 gènes pathogènes. Cependant, ce nombre comprend de nombreux cas dans lesquels des maladies identiques ou très similaires sont causées par des gènes différents, de sorte que le nombre réel de maladies génétiques pour lesquelles un test ADN est disponible est beaucoup plus faible. Par exemple, il existe des tests ADN pour 12 gènes différents qui causent la maladie. appelée épidémolyse bulleuse . Il existe des différences cliniques dans les formes de la maladie, de sorte qu’un médecin ne doit pas nécessairement commander les 12 tests.

Les grands laboratoires nationaux de référence (comme LabCorp et la clinique Mayo) offrent les tests les plus fréquemment utilisés et peuvent déjà être sous contrat avec un laboratoire local. En tout, il y a environ 400 laboratoires certifiés qui fournissent des tests cliniques d’ADN. (Ces laboratoires ne doivent pas être confondus avec des laboratoires d’essais de recherche dont les résultats ne sont pas certifiés et ne sont pas nécessairement communiqués au médecin ou au patient). À l’heure actuelle, il n’existe pas d’édition imprimée d’un guide des laboratoires et des tests. 

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